مُتلازمة إهلرز - دانلوس
Ehlers - Danlos Syndrome
هُناك العديد من المُتلازمات المرضية التي لا زال الطب يُتحِفُنا بكل جديد فيها ، ولعلّ من أصعب أنواع المُتلازمات المرضية هي المُتلازمات التي للوراثة دور كبير في الإصابة بها؛ وذلك لأن تلك المُتلازمات ليس له عِلاجْ قاطِعْ في أغلب الأحيان؛ بل إنَّ عِلاجِها لا يكون إلا للحدّ من السيطرة على الأعراض ، أو لِتجنُب حصول أيّ مُضاعفات مُحتملة.
ومِنْ تلك المُتلازمات الوراثية مُتلازمة"إهلرز - دانلوس" وهي مُتلازمة شخصيًا لم أعرِف عنها شيئًا قبل تسطيري الحروف القادمة ، والتي كانت من نِتاجْ بحثي الخالص فيها؛ فما هي مُتلازمة إهلرز - دانلوس ؟ وما هي أعراض الإصابة بها ؟ وما هي سِماتْ الإصابة بها ؟ وما هي أبرز أنواعِها ؟ وما الأسباب الكامِنة خلف الإصابة بها ؟ وما هي المُضاعفات المُحتملة جرّاء الإصابة بها ؟ وكيف يتِم تشخيص الإصابة بها ؟ وهل هُناك سبيل إلى عِلاجِها ؟ وما هي أبرز سُبُل الوقاية من الإصابة بها ؟
وللإجابة الأسئلة السابقة لابُدَّ لنا أولًا من استعراض مفهوم مُتلازمة إهلرز - دانلوس.
مفهوم مُتلازمة إهلرز - دانلوس (The concept of Ehlers - Danlos Syndrome):
هي عِبارة عن مجموعة من الإضطرابات المُتوارثة التي تؤثِرْ على الأنسجة الضامَّة؛ وبشكل خاص تؤثِرْ على: الجلد ، والمفاصِلْ ، وجُدران الأوعية الدموية ، أمَّا عن الأنسجة الضامَّة التي تؤثِرْ عليها مُتلازمة إهلرز - دانلوس فما هي إلا خليط مُرَكب من البروتينات وبعض المواد الأخرى تجعل الجسم أكثر مرونة وقوة.
أمَّا عن المُصابين بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس فهُم عادةً ما يُعانون من فرط مرونة في مفاصِلهم مع تمدُدْ وهشاشة الجلد؛ لذا إذا احتاج الشخص المُصاب بالمُتلازمة لعدد من الغُرز الجِراحية قد لن يتجلمها جِلدُهْ نظرًا لهشاشة جلد المُصاب بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس ، وأكثر الأشكال حِدَّة في مُتلازمة إهلرز - دانلوس هي مُتلازمة إهلرز - دانلوس الوعائية التي قد تؤدِي إلى حدوث نزيف داخلي وتمزُّق في الأوعية الدموية قد يودِي بصاحِبِهِ إلى الوفاة.
إذا عرفنا المفهوم ، فما هي أبرز الأعراض التي إذا ظهرت على مريض يشُّكْ في احتمالية إصابتُهْ بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس.
أعراض الإصابة بمُتلازمة إهلرز - دانلوس (Symptoms of Ehlers - Danlos Syndrome):
تختلف حِدَّة أعراض مُتلازمة إهلرز - دانلوس من شخص إلى آخر؛ وذلك تبعًا لنوع إهلر - دانلوس الذي قد أصاب الشخص ، ويُعرَف النوع الأكثر شيوعًا باسم مُتلازمة إهلر - دانلوس من نوع فرط الحركة.
هناك عِدة أعراض للإصابة بِمُتلازمة إهلر - دانلوس ، ولكن الأعراض الأكثر شيوعًا وظهورًا في الإصابة بتلك المُتلازمة هي:
فرط مرونة المفاصل (Joint hyperflexion)؛ ويرجِعْ ذلك إلى زيادة مرونة النسيج الضام الذي يربط المفاصل معًا ، فعندما تتحرك المفاصِلْوتخرُجْ عن النِطاق الطبيعي لِحركتِها؛ لذلك عادةً ما يظهر ألم في المفاصل أو خلع في المفاصِلْ لدى الأشخاص المُصابين بِمُتلازمة إهلر - دانلوس.
تمدُدْ الجلد (Streching of the skin)؛ فعندما يضعُفْ النسيج الضام يؤدِي ذلك إلى تمدُدْ الجلد بصورة أكبر عن المُعتاد؛ وقد يشعُرْ المُصاب بنعومة غير طبيعية في جِلدِهْ ، وعادةً ما يتمكَّنْ المُصاب من شدّ جِلدِهْ وسحبِه بعيدًا عن لحمِهْ ولكنهُ سيرجِعْ إلى وضعِهِ الطبيعي فيما بعد.
هشاشة الجلد (Fragility of the skin)؛ حيثُ أنَّهُ غالبًا لا يلتئم الجلد التالِف جراء الإصابة بِمُتلازمة إهلر - دانلوس؛ فمثلًا إذا أُصيب الشخص واحتاج إلى بعض الغُرَزْ الجِراحية فإنها قد تتمزَّقْ بصورة كبيرة ، وغالبًا ما تُترك آثار خياطة الجروح ندوب غائرة في الجلد مما يجعلهُ يبدو رقيقًا ومُتجعِدًا ومُلفِتًا للنظر.
بعد أن تطلّعنا إلى أبرز الأعراض هُناك بعض السِمات التي تظهر بوضوح على المُصابين بِمتلازمة إهلرز - دانلوس ويتميزون بها دونًا عن غيرِهم؛ فما هي أبرز تلك السِماتْ ؟
سِماتْ الإصابة بمُتلازمة إهلرز - دانلوس (Features of Ehlers - Danlos Syndrome):
أنف رفيع ، وشِفة علوية رفيعة.
عينين بارزتين ، وشحمتيّ أُذن صغيرتين.
جلد رقيق شفاف يتعرض للكدمات بسهولة.
تكون الأوعية الدموية الأساسية في الأشخاص المُصابين بِمُتلازمة إهلر - دانلوس من ذوي البشرة الفاتحة ظاهرة ومرئية جدًا من خلال الجلد.
بعد سِماتْ مُتلازمة إهلرز - دانلوس ؛ ليس كُل مُتلازمة إهلرز - دانلوس سواء؛ فتختلف أعراض الإصابة بها بين أعراض شديدة الخطورة وأعراض أخرى عادية ، وطِبقًا إلى اختلاف حِدة وشِدَّة أعراض الإصابة بمتلازمة إهلرز - دانلوس تختلف أنواعِها.
إذًا؛ فما هي أنواع مُتلازمة إهلرز - دانلوس ؟
أنواع مُتلازمة إهلرز - دانلوس (Types of Ehlers - Danlos Syndrome):
هُناك العديد من أنواع مُتلازمة إهلرز - دانلوس؛ إلا أنَّ أبرز أنواع تلك المُتلازمة مُقارنةً بِحِدَّة الأعراض وشِدتِها من الأقل إلى الأكثر خطورة هي:
مُتلازمة إهلرز - دانلوس التقليدية (Classic Ehlers - Danlos Syndrome):
هي أقل أنواع مُتلازمة إهلرز - دانلوس شيوعًا ، وتؤثر على الجلد بصورة أكبر عن غيرِهْ من أعضاء الجسم؛ ولذلك فإن أبرز علامات مُتلازمة إهلرز - دانلوس التقليدية:
فرط حركة المفاصل ، أو ارتخاء المفاصل.
مرونة البشرة وتمدُدِها ، وهشاشة البشرة وقابليتها للتمزُّق بسهولة؛ وذلك خاصةً في مناطق الجبين والرُكبتيّن والساقيّن والمِرْفقيّن.
اكتساب الجلد نعومة غير طبيعية بشكل يجعل من السهل إصابتُهُ بالكدمات.
عدم التئام الجروح بصورة سريعة بل إن الجروح عادةً ما تترُك ندبات واسعة وبارزة في الجلد.
حدوث فتق وهبوط في بعض أعضاء الجسم الداخلية.
مُتلازمة إهلرز - دانلوس من نوع فرط الحركة (Ehlers - Danlos Syndrome of hyperkinetic type):
هي أكثر أنواع مُتلازمة إهلرز - دانلوس شيوعًا ، ومِنْ أبرز علامات مُتلازمة إهلرز - دانلوس من نوع فرط الحركة:
فرط حركة المفاصِلْ ، أو ارتخاء المفاصِلْ وعدم استقرارها وإمكانية خروجِها من مكانِها بسهولة.
الشعور بالتعب والإرهاق الشديد ، وقد تحدُث أيضًا بعض الآلام الشديدة مع الطقطقة في المفاصِلْ.
سهولة تعرُّض الجلد للكدمات؛ بالإضافة إلى الشعور بِالدُوار ، وزيادة مُعدَّل ضربات القلب؛ وذلك خاصةً بعد أن يُحاوِلْ المُصاب الوقوف بصورة مُفاجئة.
المُعاناة من بعض المشاكِلْ في الأعضاء الداخلية ، وذلك مثل: تدلي الصمام التاجي ، أو تدلي بعض الأعضاء.
المُعاناة من بعض المشاكِلْ في الجهاز الهضمي ، وذلك مثل: الإمساك ، والشعور بالحموضة بسبب حُرقة المعدة.
المُعاناة من مُشكِلات التحكُم في المثانة ، وذلك مثل: سَلَس البول الإجهادِي.
مُتلازمة إهلرز - دانلوس الوعائية (Vascular Ehlers - Danlos Syndrome):
تُعتبر أخطر أنواع مُتلازمة إهلرز - دانلوس على الإطلاق ، كما أنَّها من الأنواع نادرة الحدوث؛ ويرجِعْ ذلك إلى أنَّ أبرز أعراضِها وعلامات الإصابة بها من أخطر ما يكون ، ولا تخرُجْ تلك الأعراض بين النِقاطْ التالية:
تؤدي مُتلازمة إهلرز - دانلوس الوعائية إلى إضعاف أكبر شرايين القلب حجمًا وهو الشريان الأبهر؛ وذلك فضلًا عن إضعاف الشرايين المسؤولة عن تغذية مناطِقْ الجسم الأخرى ، وإذا حدث تمزُّق في أيّ من تلك الأوعية الدموية الكبيرة قد يؤدِي ذلك إلى الوفاة المُفاجِئة.
قد تؤدي مُتلازمة إهلرز - دانلوس الوعائية إلى هشاشة الأوعية الدموية مما يُسهِل من إمكانية انتِفاخِها أو تمزُقِها؛ وبالتالي إمكانية حدوث نزيف داخلي خطير.
قد تتسبب مُتلازمة إهلرز - دانلوس الوعائية أيضًا في إضعافْ جِدار الرحِمْ أو الأمعاء الغليظة ، وقد يصِلْ الأمر إلى: تمزُق جدار الرحِمْ أو الأمعاء الغليظة ، أو انخماص الرئة بصورة جُزئيّة.
المُعاناة من فرط حركة المفاصلْ في أصابِعْ اليدين أو القدميّن.
المُعاناة من الدوالي ، وتأخُر التئام الجروح.
كُبر حجم العيون ، وصُغر شحمة الأذن ، ويكون هؤلاء المُصابين أصحاب أنف وشِفاه صغيرة.
بعد معرفة الأنواع؛ فما هي الأسباب الكامنة خلف احتمالية الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس ؟
أسباب الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس (Causes of Ehlers - Danlos Syndrome):
يرتبط العديد من أنواع مُتلازمة إهلرز - دانلوس بالأسباب الجينية فقد تنتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الوراثة ، وتحدُثْ الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس إذا حدث خلل في إنتاج الكولاجين وهو عبارة عن بروتين يمنح الأنسجة الضامة مرونتِها وقوتِها.
وعادةً ما يُعاني المُصابون بمتلازمة إهلرز دانلوس من خلل جيني يؤدي إلى ضعف الكولاجين أو عدم وجوده بشكل كافي في الأنسجة المُختلِفة مما يجعلهُ يؤثر بشكل سلبي على قُدرة الأنسجة الضامَّة في دعم العضلات والأنسجة والأعضاء الأخرى.
وإذا أُصِيب الشخص بأكثر الأنواع شُيوعًا من مُتلازمة إهلرز - دانلوس التي تنتقِل بالوراثة فتوجد احتِمالية بنسبة 50% أن ينتقِل الجين من الوالِدْ المُصاب إلى كُل طفل من أطفالِهْ.
أشرتُ سابقًا إلى أنَّهُ بناءًا على شدة أعراض الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس تختلف أنواعِها ، وقد تؤدي أنواع مُتلازمة إهلرز - دانلوس إلى حدوث مُضاعفات خطيرة؛ فما هي أبرز تلك المُضاعفات ؟
مُضاعفات الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس (Complications of Ehlers - Danlos Syndrome):
قد ينتُج عن المرونة المُفرِطة في المفاصل حدوث خلع في المفاصِلْ ، أو الإصابة بالتِهاب المفاصِلْ المُبكِّرْ.
قد تتسبب إصابة الجلد بالهشاشة ، وبُطء التئام الجروح إلى ظهور تندُباتْ بارزة على سطح الجلد.
صعوبة شِفاء الجروح الناتِجة عن العمليات الجراحية.
قد يتعرَّض المُصابون بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس الوعائيّة غالبًا إلى خطر الإصابة بِتَمزُقات قاتلة في الأوعية الدموية الرئيسية ، وقد تتمزق أيضًا بعض الأعضاء الداخلية في الجسم ، مثل: الرحم والأمعاء ، ومن المُمكِن أن يزيد الحمل في المُصابات بِمُتلازمة إهلر - دانلوس الوعائية من خطر الإصابة بِتمزُّقْ في الرَّحِمْ.
المُتلازمات الوراثية التي غالبًا لا يكون هناك عِلاج لها من أصعب المُتلازمات تشخيصًا في المرض؛ فكيف السبيل إلى تشخيص الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس ؟
تشخيص الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس (Diagnosis of Ehlers - Danlos Syndrome):
يعتمد تشخيص الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس على:
ارتخاء المفاصِلْ بصورة زائدة عن الحدّ الطبيعي ، وظهور الجلد الهشّ والمُتَمدِدْ.
وجود تاريخ عائلي لدى المريض في الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس مُسبقًا من أحد الأقارِبْ.
قد تؤكد الاختبارات الجينية إذا تمّ أخذ عينة من دم المريض إلى تشخيص الإصابة بالأشكال النادرة من مُتلازمة إهلرز - دانلوس ، وتُساعِدْ في استِبعادْ المُشكِلاتْ الصِحيّة الأخرى.
لا توجد اختبارات جينية مُتاحة لأكثر الأنواع شُيوعًا في الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس ، وهي: مُتلازمة إهلرز - دانلوس من نوع فرط الحركة.
لا يكون هناك عِلاجًا فعَّالًا للمُتلازمات الوراثية عادةً؛ فما هي السُبُل المُتبعة التي تُقلل من حِدة الأعراض وتتجنب حصول مُضاعفات الإصابة بمتلازمة إهلرز - دانلوس ؟
عِلاجْ الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس (Treatment of Ehlers - Danlos Syndrome):
لا يوجد عِلاج قاطِع للتعافي من الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس ، ولكن يُمكِنْ للأساليب العِلاجِيّة المُختلِفة التحكُم في أعراض الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس ، وفي مُضاعفات الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس المُستقبليّة ، ويُمكِن لنا أن نُبرِزْ الأساليب العلاجية المُتبعة في حالة الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس ، ونُبيِّن اختلافِها بين الأدوية العلاجية والإجراءات الجراحية وأساليب العلاج الطبيعي ، ويكون ذلك كالآتِي:
الأدويّة العِلاجِيّة (Therapeutic drugs):
الأدوية التي تُسيطِرْ على الألم؛ وهي مثل مُسكِنات الألم التي يتم صرفها دون وصفة طبية ، ومِنْ تِلك الأدوية: (أسيتامينوفين ، وايبوبروفين ، ونابروكسين الصوديوم الذي يُعتبر من أساسيات علاج الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس) ، أمَّا مُسكِنات الألم ذات التركيز الأقوى فهي فقط توصف لحالات الإصابة الحادَّة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس.
الأدوية التي تُسيطِر على ضغط الدم؛ ويرجِعْ ذلك إلى أن الأوعية الدموية تكون أكثر هشاشة في بعض أنواع الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس مما يجعلها في كثيرٍ من الأحيان عُرضَة لاحتمالية ارتفاع ضغط الدم ، وقد يصِف الطبيب بعض الأدوية من أجل الحِفاظ على مُعدَّل ضغط الدم من الإرتفاعْ.
الإجراءات الجراحيّة (Surgical procedures):
قد يوصي الطبيب المريض بإجراء الجراحة لإصلاح المفاصِلْ المُتضررة من الخلغ المُتكرِرْ ، أو لإصلاح المناطِقْ التي قد تتمزَّق في الأوعية الدموية والأعضاء ، وقد لا تلتئم الجروح الجراحية الحاصلة نتيجة الخضوع للإجراءات الجراحية؛ وذلك لأنَّ الغُرزْ الجراحية قد تتمزَّق عبر الأنسجة الهشَّة.
أساليب العِلاج الطبيعي (Physiotherapy methods):
مُمارسة التمارين لِتقوية العضلات وتثبيت المفاصِلْ هي بِمثابة العلاج الأساسي لِمُتلازمة إهلرز - دانلوس؛ وذلك لأنَّهُ تزداد احتمالية خلع المفاصِلْ ذات الأنسجة الضعيفة جرّاء الإصابة بالمُتلازمة.
قد يوصِي الطبيب مريضُه بتركيب دُعامات مُحددة للمُساعدة في منع حالات خَلعْ المِفصَلْ.
وخِتامًا هل هُناك من سُبُل وِقاية يُقلِلْ بها الشخص من احتمالية إصابتُه بِمُتلازمة إهلر - دانلوس قدر الإمكان ؟
حيثُ أنَّ الأشخاص عادةً لا تستطيع أن تتجنب الإصابة لأنها عادةً ما تنتقل بالوراثة ، ولكن إذا ظهر لدى الشخص مريض في العائلة؛ فكيف السبيل إلى أن يقي الشخص نفسُهْ قدر المُستطاع ؟
سُبُلْ الوِقاية من الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس (How to prevent Ehlers - Danlos Syndrome):
التمتُع بنوم أفضل ، وقد يُوَفِّرْ اقتناء وسائد الجسم والمراتِب الإسفنجيّة ذات الكثافة العالية الدعم للمفاصِلْ المؤلِمة.
تجنُب الرياضات التي تتطلَّب الإحتكاك الجسدي ، ورفع الأثقال ، والأنشطة الأخرى التي قد تزيد من خطر الإصابة.
تقليل الضغط الواقِعْ على الوركيّن والرُكبتيّن الكاحِليّنْ.
تجنُب مضغ العلكة واللفائف الصلبة والثلج؛ وذلك في سبيل حِماية المِفصَل وإراحة الفكّ ، ويجدُرْ أن يأخذ الشخص بعض فترات الاستراحة أثناء عمل طبيب الأسنان في الفكَّيّنْ.
ارتداء الأحذية الناعِمَة حتى تمنع التواء الكاحِلْ قدر الإمكان ، ويُفضَّلْ ارتداء أحذية ذات أربطة مع دعم قوسِي جيِّدْ.
الكلمات المِفتاحِيَّة (Keywords):
Ehlers - Danlos Syndrome (EDS), The concept of Ehlers - Danlos Syndrome (EDS), Symptoms of Ehlers - Danlos Syndrome, Features of Ehlers - Danlos Syndrome, Types of Ehlers - Danlos Syndrome, Classic Ehlers - Danlos Syndrome, Ehlers - Danlos Syndrome of hyperkinetic type, Vascular Ehlers - Danlos Syndrome, Causes of Ehlers - Danlos Syndrome, Complications of Ehlers - Danlos Syndrome, Diagnosis of Ehlers - Danlos Syndrome, Treatment of Ehlers - Danlos Syndrome, How to prevent Ehlers - Danlos Syndrome.
مُتلازمة إهلرز- دانلوس ، مفهوم مُتلازمة إهلرز - دانلوس ، أعراض مُتلازمة إهلرز - دانلوس ، سِماتْ مُتلازمة إهلرز - دانلوس ، أنواع مُتلازمة إهلرز - دانلوس ، مُتلازمة إهلرز - دانلوس التقليدية ، مُتلازمة إهلرز - دانلوس من نوع فرط الحركة ، مُتلازمة إهلرز - دانلوس الوعائيّة ، أسباب مُتلازمة إهلرز - دانلوس ، مُضاعفات مُتلازمة إهلرز - دانلوس ، تشخيص مُتلازمة إهلرز - دانلوس ، عِلاجْ مُتلازمة إهلرز - دانلوس ، سُبُل الوِقاية من الإصابة بِمُتلازمة إهلرز - دانلوس.