مُتلازمة مارفان
Marfan Syndrome
تعتبر المتلازمات الوراثية من أصعب المتلازمات في عالم الطِب؛ وذلك لأن أغلب المُتلازمات الوراثية حتر الآن لم يكُن لها أيّ عِلاج فعَّال؛ فعادةَ ما يعمل علاجِها على الحدّ من الأعراض ، أو الحدّ من المُضاعفات ، ولكن لا يوجد للمُتلازمات الوراثيّة عِلاجْ بصورة نهائية.
وقد تحدثنا مُسبقًا عن الكثير من المُتلازمات الوراثية؛ أمَّا المُتلازمة التي سنتحدَّث عنها فهي ليست وراثية بصورة كاملة؛ حيثُ أنَّ حوالي نصف حالاتِها فقط تنتقل بالوراثة ، إلا أنَّ تلك المُتلازمة تُعَّد من أخطر المُتلازمات؛ ويرجِعْ ذلك إلى إحتمالية إصابتِها للقلب بصورة مُباشرة؛ مما يجعلها مُهدِدَة للحياة.
فما هي تِلك المُتلازمة ؟ وما هي أعراض الإصابة بها ؟ وما هي أسباب الإصابة بها ؟ وما هي عوامِلْ الخطر التي تزيد من فُرَص الإصابة بها ؟ وما هي مُضاعفاتِها ؟ وكيف السبيل إلى عِلاجِها ؟
ولِمعرفة ذلك لابُد لنا من معرفة ماهِيّة مُتلازمة مارفان ؟
مفهوم مُتلازمة مارفان (The concept of Marfan syndrome):
هي أحد الأمراض الوِراثيّة غالبًا؛ وذلك لأن أكثر من نصف حالاتِها تنتقِل بالوراثة من الوالديّن ، وتؤثِرْ مُتلازمة مورفان بشكل رئيسي على الطريقة التي ينمو بِها الجسم بشكل عام ، وبشكلٍ خاص فإن مُتلازمة مورفان تؤثِرْ على الأنسجة الضامَّة التي تُوَّفِّر الدعم اللازِم لِهيكل الجسم وأعضائُه الداخِلِيّة المُختلِفة؛ فتعمل مُتلازمة مورفان على إفقار الأنسجة الضامَّة لِقوتِها ؛ مما يُؤثِرْ ذلك سَلبًا على أجهزة الجسم المُختلفة خاصةً فيما يتعلق بالقلب والأوعية الدموية والعِظام والعين.
بعد معرفة المفهوم ، ما هي أبرز أعراض الإصابة ؟
أعراض الإصابة بمُتلازمة مارفان (Symptoms of Marfan syndrome):
وجود تغيُّرات في بُنيّة الجسم وهيّكلُه ، وذلك مثل:
طول غير طبيعي في الأطراف ، أو طول غير طبيعي بشكل عام مع نحافّة زائدة.
وجود ضعف في الرُسغيّن مع انحناءة غير طبيعية في المفاصِلْ.
ظهور انحناء في الكتفين مع انحناءات في عِظام الصدر ، وزيادة احتمالية ظهور انحناءات أخرى في مُختلف عِظام الجسم.
وجه طويل قليلًا ، أو فكّ سُفلِي صغير جدًا؛ وذلك مع ازدحام الأسنان في الفم بعض الشئ.
أقدام مُسطحة مع أصابِع طويلة بصورة غير اعتِيَّادِيَّة.
وجود ليونة غير طبيعية في المفاصِلْ مع آلام مُتفرقة في المفاصِلْ والعِظامْ و العضلات.
انحناء العمود الفقري.
وجود بعض المشاكِلْ في الجِهاز الدوري الدموي ، وذلك مثل:
تضخُّم الشُريان الأورطي الذي قد لا يترافق مع أيّ أعراض أخرى؛ أيّ أن هُناك بعض المرضى الذين تظهر عليهِم الإصابة بمتلازمة مارفان نتيجة عَرَضْ واحِدْ وهو تضخُّمْ الشُريان الأوُرطِي فقط ، وعندما لا يتِمْ اكتشاف ذلك العَرَضْ في الوقت المُناسِبْ فإن ذلك قد يؤدِي إلى تمزُّق الشُريان الأوُرْطِي؛ لذلك فإنَّهُ إن عانى المريض من مشاكِلْ في التنفُس أو ظهرت بعض الآلام في الصدر أو أصابتهُ كُحة مُزمنة ومُتواصلة عليهِ الذِهاب إلى أقرب مُستشفى حتى لا يُشَّكِّل ذلك خطرًا على حياتِهْ.
المُعاناة من بعض المشاكِلْ في الرئتيّن:
حيثُ أنَّ التليُّف الذي يحدُث في أنسجة الرئة نتيجة إصابتِها بِمُتلازمة مارفان؛ قد يؤدِي إلى ظهور أحدْ الأعراض التالية:
الربو ، أو الإصابة بالالتِهاب الرئوي.
الإصابة بمرض الانسداد الرئوي المُزمِنْ.
انخماص الرئة ، أو التِهاب الشُعَبْ الهوائيّة.
المُعاناة من بعض المشاكِلْ في العيون ، وذلك مِثل:
وجود اختِلاف في شكل العين.
ظهور تغيُّرْ في لون عدسة العين ، أو ابتِعادْ عدسة العين عن موضعها المُعتادْ.
الإصابة بِقِصَر النظر ، أو حدوث انفِصال في الشبكِيّة.
الإصابة بمرض الساد.
إن ظهرت أعراض الإصابة على المريض ، فما هي الأسباب التي أدَّت إلى إصابتِه بمتلازمة مارفان من الأساس ؟
أسباب الإصابة بِمُتلازمة مارفان (Causes of Marfan syndrome):
تحدُث الإصابة بِمُتلازمة مارفان نتيجة حدوث مُشكلة في الجين الذي يُمَّكِّن الجسم من إنتاج البروتين الذي يُساعِدْ الأنسجة الضامَّة في الحِفاظْ على مرونتِها وقوتِها ، وغالبًا ما يرث جوالي 50% من الأشخاص المُصابين بِمُتلازمة مارفان الجين الشاذ من أحد الوالِديّن المُصاب بِمُتلازمة مارفان؛ بينما في حوالي 25% من الأشخاص المُصابين بِمُتلازمة مارفان لا يكون ذلك الجين الشاذ موروثًا من أيّ الوالديّن؛ وبالتالي تتطوَّر طفرة جديدة من الإصابة بِمُتلازمة مارفان من تِلقَاء نفسها.
عوامل الخطر التي تزيد من فُرَصْ الإصابة بمُتلازمة مارفان (Risk factors that increase the chances of developing Marfan syndrome):
تحدُث الإصابة بمتلازمة مارفان بين جميع الأعراق وهي لا تُفَّرِّق بين الرجال والنساء إلا أن أحد أكبر عوامِلْ الخطر التي تزيد من فُرص الإصابة بِمُتلازمة مارفان هو أن يكون أحد الوالديّن مُصابًا بهذا الإضطراب؛ وذلك لأن مُتلازمة مارفان تُعَّد من الأمراض الوِراثِيَّة.
بعد أن تعرفنا إلى الأسباب وعوامل الخطر ، هل هناك أيّ مُضاعفات تحدُث في الجسم حرّاء إصابتِه بِمُتلازمة مارفان ؟
مُضاعفات الإصابة بِمُتلازمة مارفان (Complications of Marfan syndrome):
مُضاعفات مُتلازمة مارفان على الهيكل العظمي (Complications of Marfan syndrome on the skeleton):
تزيد الإصابة بِمُتلازمة مارفان من خطر حدوث مُنحنيات غير طبيعية ، مثل: الجنف.
ومن المُمكِن أن تؤثِر مُتلازمة مارفان على أضلاع القفص الصدري فتنمو بصورة غير طبيعيّة؛ فقد تبرُزْ عِظام الصدر أو تغرق في الصدر.
قد تتسبب مُتلازمة مارفان بحدوث آلام في القدم ، أو في أسفل منطقة الظهر.
مُضاعفات مُتلازمة مارفان على القلب والأوعية الدمويّة (Cardiovascular Complications of Marfan syndrome):
تُعتبر أخطر مُضاعفات مُتلازمة مارفان تلك التي تُصيب القلب والأوعِيّة الدمويّة؛ وذلك لأنها تعمل على إضعاف الأنسجة الضامَّة الموجودة في الشُريان الأورطي؛ وبالتالي تكون مُهدِدَة لِلحياة.
من المُمكِن أن يتسبب ضغط الدم الخارج من القلب في انتفاخ جُدران الشُريان الأبهري لدى الأشخاص المُصابين بِمُتلازمة مارفان؛ وبالتالي تتمدد الأوعيّة الدموية في الشُريان الأبهري.
تسلُّخ الأبهري؛ فيتكون الشُريان الأورطي من طبقات مُتعددة ، ويحدُث تسلُّخ الأبهري عندما يسمح تمَزُّق صغير في الطبقة الداخلية لجدار الشُريان الأورطي للدم بالانضغاط بين الطبقات الداخلية والخارجية للجدار؛ فيعمل تسلُخ الأبهري على ضُعف بُنيّة الوعاء الدموي الذي من من المُمكِن أن يصِل إلى تمزُق الوعاء الدموي وبالتالي قد يُهدِدْ من سلامة الحياة ، وتُعتبر أشهر أعراض تسلُخ الأبهري ألم شديد في الصدر أو الظهر.
قد يكون لدى الأشخاص المُصابين بِمُتلازمة مارفان نسيج ضعيف في صِمامات القلب؛ وبالتالي قد يتسبب ذلك في تمدُدْ نسيج الصمام وعدم انتظامِه في العمل بشكل طبيعي ، وعندما لا تعمل صِمامات القلب بصورة صحيحة يعمل القلب حينئِذْ على بذل الكثير من الجُهد للتعويض؛ وقد يؤدِي ذلك في النِهاية إلى فشل عضلة القلب.
مُضاعفات مُتلازمة مارفان على العين (Complications of Marfan syndrome in the eye):
من المُضاعفات العديدة لتأثير مُتلازمة مارفان على العين؛ نذكُرْمنها:
خلع عدسة العين؛ حيثُ أنَّهُ من المُمكِن أن تخرُج عدسة التركيز الموجودة داخِل العين عن مكانِها الطبيعي غذا ضعُفَتْ هياكِلها الداعمة جرَّاء الإصابة بِمُتلازمة مارفان ، والمُصطلح الطبي لتلك الجالة الموضية هو "انتباذ عدسة العين" ، وتجدُر الإشارة بأن انتباذ العدسة أحد المُضاعفات الشائعة التي قد تحدُث في أكثرمن نِصف الأشخاص المُصابين بِمُتلازمة مارفان.
تزيد الإصابة بِمُتلازمة مارفان من خطر حدوث تمزُّق أو انفصال في شبكية العين ، والشبكيّة هي النسيج الحسَّاس للضوء الذي يُبَطِنْ الجدار الخلفي للعين.
إعتام عدسة العين أو بِداية الزَرَق؛ فالأشخاص المُصابين بِمُتلازمة مارفان تتطوَّر لديهِم تِلك المشاكِلْ في العيّن في سِنْ صغيرة؛ فَيُسَبِبْ الزَرَق بداية الضغط داخِلْ العين؛ مما قد يؤدِي إلى تلف العصب البصري ، أمَّا عن إعتام عدسة العين فهو يعني ظهور مناطِق غائمة في عدسة العين تكون بالطبيعة صافيّة.
مُضاعفات مُتلازمة مارفان على الحمل (Complications of Marfan syndrome during pregnancy):
قد تتسبب مُتلازمة مارفان في إضعاف جُدران الشُريان الأورطي وهو شُريان القلب الرئيسي؛ حيثُ أن القلب أثناء الحمل يضُخْ كِميّة من الدم أكبر من المُعتاد ليواكِب نموّ الجنين مع صحة الأم؛ مما قد يتسبب ذلك في حدوث ضغطًا إضافيًا على جُدران الشُريّان الأورطي ، وتزداد احتمالية قطع الأورطى أو تمَّزُقه؛ مِما قد يؤدي إلى حدوث الوفاة.
بِما أن مُتلازمة مارفان تُعَّدْ وِراثية؛ إذًا فكيف السبيل إلى تشخيصِها ؟
تشخيص مُتلازمة مارفان (Diagnosis of Marfan syndrome):
العديد من اضطرابات الأنسجة الضامَّة لها العلامات والأعراض نفسها بل إن أعراض الإصابة بِمُتلازمة مارفان تتباين في سِماتِها ومدى شدتِها؛ وذلك حتى بين أفراد العائلة الواحِدة؛ لذلك فإنَّهُ لابُدَّ من وجود تركيبات مُحددة من العراض والتاريخ العائلي لِتأكيد تشخيص الإصابة بِمُتلازمة مارفان؛ فقد يعتري بعض الأشخاص جُزء من خصائص مُتلازمة مارفان بحيث لا يكفي ذلك لِتأكيد تشخيص إصابة ذلك الشخص بالمُتلازمة ، ومن أبرز الفحوصات والاختبارت التي تُساهِم في تأكيد تشخيص الإصابة بِمُتلازمة مارفان؛ نذكُرْ:
فحوصات القلب (Cardiac examinations):
لعل أبرز تلك الفحوصات إذا اشتبهَ الطبيب في إصابة المريض بِمُتلازمة مارفان القيام بِمُخطط صدى القلب ، ويستخدم هذا الفحص الموجات الصوتيّة لالتقاط صِوَّرْ للقلب في الزمن الحقيقي وهو يتحرك ، ويفحص هذا الإختبار أيضًا حالة صِمامات القلب ، وحجم الشُريان الأبهر ، وهناك بعض الخِيارات الأخرى لتصوير القلب وفحصِه مثل: التصوير المقطعي المُحوسَب (CT) ، والتصرير بالرنين المغناطيسي (MRI).
وتجدُر الإشارة بِأنَّهُ غذا تمَّ تأكيد تشخيص إصابة المريض بِمُتلازمة مارفان فإنهُ سيحتاج إلى الخضوع لِفحوصات القلب بصورة دورِيّة؛ وذلك حتى يُراقِبْ حجم الشُريان ألبهر وحالته الصِحيّة.
فحوصات العين (Eye examinations):
بِما أن لِمُتلازمة مارفان بعض الآثار والمُضاعفات التي تُصيب العين فإن هُناك عدد من فحوصات العين التي تُساهِم في تأكيد تشخيص الإصابة بِمُتلازمة مارفان؛ ونذكُرْ مِنها:
فحص المِصباح الشقي: وفي هذا الفحص يضع الطبيب للمريض أحد أنواع القطرات التي تؤدِي إلى توسيع العينين بالكامِلْ؛ ومِنْ ثمَّ يقوم الطبيب بفحص تلك الحالات المرضية التي قد تحدُث في العين ، ألا وهي: فحص خلع العدسات ، أو إعتام عدسة العين ، أو إنفصال الشبكيّة.
اختِبار ضغط العين: ويهدِف ذلك الفحص إلى فحص المِياه الزرقاء داخِلْ العين ، وفي هذا الفحص يضع الطبيب للمريض قطرات مُخدِرَة للعين؛ ومِنْ ثمَّ يعمل الطبيب على لمس العين بأداة وجهاز خاص يهدِف إلى قِياس الضغط الموجود داخِلْ مُقلة العين.
اختِبارات الجِينات الوِراثِيّة (Genetic Testing):
تُعتبر اختبارات الجينات الوراثية هي الفحص القاطِع لِتأكيد تشخيص الإصابة بِمُتلازمة مارفان من عدَمِها؛ فإذا ثبتت الإصابة لدى شخص يجِبْ خضوع باقي الأُسرة للفحص لمعرفة إن كانوا مُصابين أم لا؛ حيثُ أنَّ أكثر من نصف حالا الإصابة بِمُتلازمة مارفان تنتُج عن أسباب وِراثِيّة.
وتجدُر الإشارة بأنَّه من المُمكِن أن يخضع الأشخاص المُقبِلين على الزواج إلى أحد استشاريي الوراثة؛ وذلك لِمعرفة نِسبة احتمالات سَريان مُتلازمة مارفان إلى الأبناء من عدمِها.
إذا تمَّ تشخيص الحالة؛ فكيف يتم علاج الإصابة بمُتلازمة مارفان ؟
عِلاجْ مُتلازمة مارفان (Marfan syndrome treatment):
في الماضِي كان أغلب الأشخاص الذين يُصابون بِمُتلازمة مارفان يتوفون في سِنَّ صغيرة؛ لكن الآن يُوقع أن يعيش أغلب المُصابين بِمُتلازمة مارفان مُدة حياة طبيعية؛ وذلك على الرغم من عدم وجود عِلاج قاطِع لِعلاج الإصابة بِمُتلازمة مارفان؛ إذا فكيف يحدُثْ ذلك ؟
يُرَّكِز علاج مُتلازمة مارفان المعمول بِهِ في الوقت الحالي على الوِقاية من مُضاعفات الإصابة بِمُتلازمة مارفان؛ ولتِحقيق ذلك ينبغي الانتِظَام في الخضوع للفحوصات لِمعرفة مدى تقدُم علامات التَلَفْ الذي تتسبب فيهِ الإصابة بالمرضْ؛ ولا يخرُج علاج الوقاية من مُضاعفات الإصابة بِمُتلازمة مارفان عن النِطاقات التالية:
قد يصِف الأطباء أحيانًا أدوية خفض الدم للوقاية من تمدُدْ الشُريان الأبهر والحدّ من خطورة التَسَلُخ والتَمَّزُقْ.
عندما تكمُن مُضاعفات الإصابة بِمُتلازمة مارفان في العين؛ فَتجدُرْ الإشارة بِأنَّهُ من المُمكِن تصحيح مشاكِلْ الرؤية المُرتبِطَة بالعدسة المخلوعة في العين باستخدام النظَّارات أو العدسات اللاصِقة.
تفادي أيّ تلف حاصِل في الرئة نتيجة الإصابة بِمُتلازمة مورفان؛ فتجُدرْ الإشارة بأن عادةً ما يوصِي الأطباء المُصابين بِمُتلازمة مورفان بالإقلاع عن التدخين على الفور تجنُبًا لِحدوث أيّ مُضاعفات.
عندما لا تنفع الأدوية عادةً مع سُبُل العِلاج الأخرى؛ قد يلجأ المريض حينئِذْ إلى الإجراءات الجِراحية المُتبعّة في عِلاج الإصابة بِمُتلازمة مارفان؛ ومِنْ تلك الإجراءات نذكُرْ:
إصلاحْ الأورطى (Aortic repair): فإذا وصلَ قُطر الشُريان الأورطي إلى 50 ملليمتر أو إذا تمدّدَ بِصورة سريعة؛ فقد يوصِي الطبيب حينئِذْ بإجراء عمليّة لاستِبدَال جُزء من الأورطُى بأنبوب مصنوع من مادة اصطِناعِيّة ، وقد يحتاج الشخص أيضًا إلى استبدال الصمام الأبهري ، ومن المُمكِن أن تُساعِدْ تلك الإجراءات على منع حدوث التمزُّق الذي قد يُهدِدْ الحياة.
عِلاج الجنف (Scoliosis): الجنف هو إنحناء في العمود الفقري؛ فعندما يكون الجنف ملحوظًا يجِب أن يطلُب المريض استشارة أحد اختِصاصِي العمود الفقري؛ فهناك بعض من حالات الجنف التي تتطلَّب تدعيم العمود الفقري أو إجراء جِراحة.
تصحيحات عظمة الصدر (Breastbone Corrections): فهُناك بعض الإجراءات الجراحِيّة التي من شأنِها أن تُصَحِحْ من مَظهَرْ عظمة الصدر سواءًا كانت غائرة أو بارزة ، ولكِنْ تجدُرْ الإشارة بأن تلك الإجراءات الجراحية لعظمة الصدر تقع تحت بند العمليات التجميلية؛ لذلك فهي غالبًا ما تكون مُكَّلِفة مادِيًا.
جِراحات العين (Eye surgeries): يُعَّدْ الخِيار الجِراحي للعين ناجِحًا في عِدَّة حالات مُعيّنة؛ والتي سنذكُرْ منها: إذا كان هُناك تمزُّق في أجزاء من شبكيّة العين ، أو إذا انفصلت الشبكيّة عن الجزء الخلفي من العين ، أو إذا كانت هُناك إصابة جرّاء المُضاعفات تشكَّلَّت في إعتام عدسة العين؛ فحينئِذْ يستبدِل الإجراء الجراء العدسة الغائمة المُعتِمَة بِعدسة أُخرى اصطِناعِيّة.
الكلِماتْ المِفتاحِيّة (Keywords):
Marfan Syndrome, The concept of Marfan syndrome, Symptoms of Marfan syndrome, Causes of Marfan syndrome, Risk factors that increase the chances of developing Marfan syndrome, Complications of Marfan syndrome, Complications of Marfan syndrome on the skeleton, Cardiovascular complications of Marfan syndrome, Complications of Marfan syndrome on the eye, Complications of Marfan syndrome during pregnancy, Diagnosis of Marfan syndrome, Marfan syndrome treatment.
مُتلازمة مارفان ، مفهوم مُتلازمة مارفان ، أعراض الإصابة بِمُتلازمة مارفان ، أسباب الإصابة بِمُتلازمة مارفان ، عوامِلْ الخطر التي تزيد من فُرَص الإصابة بمُتلازمة مارفان ، مُضاعفات مُتلازمة مارفان ، مُضاعفات مُتلازمة مارفان على الهيكل العظمي ، مُضاعفات مُتلازمة مارفان على القلب والأوعية الدموية ، مُضاعفات مُتلازمة مارفان على العين ، مُضاعفات مُتلازمة مارفان على الحمل ، تشخيص مُتلازمة مارفان ، عِلاجْ مُتلازمة مارفان.