مُتلازمة برادر - ويلي
Prader - Willi Syndrome
تحدثنا سابقًا عن الكثير من المُتلازمات المرضية سواءًا كانت مُتلازمات وراثية ، أم مُتلازمات مُكتسبة يكتسبها المريض من البيئة ، واليوم سنضُم عُضو جديد في قائمة المتلازمات الوراثية لدينا؛ حيثُ أنها عِبارة عن اضطراب وراثي جيني يُصاب بِه الطفل عادةً في حالة حدوث خللٍ ما في كروموسومات الأب الوراثية؛ ويُطلَق على تلك الحالة المرضية مُصطلح "مُتلازمة برادر - ويلي".
فما هو مفهوم الإصابة بِمُتلازمة "برادر - ويلي"؟
مفهوم مُتلازمة برادر - ويلي (Prader - Willi Syndrome Concept):
هي أحد الإضطرابات الوراثية النادرة التي قد تظهر غالبًا منذ ولادة الطفل؛ والتي ينتُجْ عنها عدد لا بأس بِهِ من المشاكل البدنية والعقلية والسلوكية ، ويُعّد الرغبة في تناول الطعام باستمرار والإحساس الدائم بالجوع ما إن يبلُغ الطفل الثانية من عُمُرِهْ هو أحدْ أشهر علامات الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي؛ فالشخص المُصاب يشعُر دائمًا بالرغبة في الأكل لأنَّهُ لا يشعُر أبدًا بالشبع أو الإمتلاء أيًا كانت كِميّة الطعام التي تناولها؛ لذلك فإن المُصاب عادةً يفقِدْ السيطرة على وزنِهْ لا سِيَّما إن كان طِفلًا لم يصِل إلى البلوغ بعد ، وبما أنَّ أبرز أعراض "برادر - ويلي" هي الرغبة المُستمرة في الأكل فإن أخطر مُضاعفاتِها تأتي من مُعاناة المريض من مشاكِلْ السِمنة وما قد ينتُج عنها من أمراض عديدة.
بما أن مُتلازمة "برادر - ويلي" هي عِبارة عن اضطراب وراثي؛ فما هي أبرز الأعراض التي قد تظهر على الطفل منذ الولادة؟
أعراض الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي منذُ الولادة (Symptoms of Prader - Willi syndrome from birth):
وجود بعض الملامِحْ المُميزة للوجه ، مثل: {عيون لوزية الشكل ، وفم مائل إلى الأسفل ، وشِفاه عُلوِّيّة رفيعة ، ورأس ضيِّقة عند الصِدغيّنْ}.
ضِعف استِجابة الطفل بشكل عام؛ فيستجيب الطفل للمُثيرات بشكل ضعيف ، وقد يُعاني من صعوبة في الإستيقاظ من النوم أو الصُراخْ بشكل ضعيف ، وقد يبدو الطفل مُرهقًا بصورة غير اعتياديّة.
ظهور توتر عضلي ضعيف وهو ما يُعرف طِبيًا بِـ "نقص التوتر العضلي"؛ فقد يستند الأطفال إلى مِرفقيّهم ورُكبتيّهِمْ بدلًا من تثبيتِهِما ويُمكِنْ الشعور بِليونتِهما كدُمى القماش عند حملِها.
من المُمكِن أن يُعاني الأطفال من مُنعكَسْ المَصّ الضعيف بسبب انخفاض توتر العضلات ، وقد يزيد المصّ الضعيف من صعوبة تغذية الأطفال؛ وبالتالي فشل عملية النمو.
من المُمكِن أن يُعاني الأطفال من أن تكون الأعضاء التناسُلِيّة ناقصة النموّ.
تختلف ملامح المُصابين بمتلازمة برادر - ويلي منذُ الولادة عن مرحلة الطفولة؛ قما هي أبرز أعراض الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي خلال مرحلة الطفولة؟
أعراض الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي خِلال مرحلة الطفولة (Symptoms of Prader - Willi syndrome during childhood):
قد تظهر بعض الخصائص الأخرى لِمُتلازمة برادر - ويلي في الأطفال من بداية مرحلة الطفولة حتى بداية سِنّ البلوغ ، ولِعلّ أبرز تلك الأعراض:
قد تظهر بعض الأعراض الجسدية الشائعة ، مثل: صُغر اليدين والقدميّن ، وتقوُّس العمود الفقري أو ما يُطلَق عليهِ "الجنف" ، وحدوث مشاكل في الورك ، ونقص التصبُغْ "بالميلانين" مما يؤدي إلى شحوب لون الشعر والعينين والجلد ، وانخفاض تدفق اللعاب ، وحدوث مشاكل في ضبط درجة حرارة الجسم ، والإصابة بِقِصَرْ النظر فضلًا عن مشاكل البصر الأخرى ، وظهور قُدرة عالية على تحمُلْ الألم.
ضعف التطور الجسدي؛ فقد يؤدي نقص إنتاج هرمون النموّ الى: قِصر طول الشخص البالِغْ ، وارتفاع نِسبة الدهون ، وانخفاض الكتلة العضلية في الجسم.
ظهور مُشكلات في الغدد الصمَّاء ، مثل: نقص إنتاج هرمونات الغُدَّة الدرقية أو ما يُسمَّى بِـ "قصور الغدة الدرقية" ، أو قصور الكظر المركزي الذي ينتُج عن قصور الغُدة الكظرية والذي بدورِهِ يؤدي إلى منع إستجابة الجسم بشكل مُناسِبْ أثناء إصابتُه بالإجهادْ أو العدوى.
انفِتاحْ الشهية بصورة مُستمرة مع زيادة الوزن بشكل سريع؛ يُعَّد ذلك العَرَضْ ـحد العلامات المُميزة جدًا لتمييز الأشخاص المُصابين بمتلازمة برادر - ويلي؛ حيث تبدأ تلك العلامة في الظهور لدى الأطفال من عُمر السنتيّن تقريبًا ، وقد يتطوَّر عنها بعض السلوكيات غير الطبيعية جرّاء اشتهاء الطعام بصورة مُتزايدة ، مثل: اكتناز الطعام ، أو تناوُل الطعام المُجمد أو الطعام النئ.
تأخُر تطوُّر القُدرات الحركية لدى الأطفال الصِغار المُصابين بمُتلازمة برادر - ويلي؛ فقد يمشي الأطفال المُصابون بالمتلازمة في سِنَّ مُتأخِرْ نسبيًا مُقارنةً بِمَن غيرِهِم من الأطفال الأصحاء.
ظهور بعض المشاكِلْ السلوكية ، مثل: العناد ، والغضب ، والجنوح للسيطرة؛ فقد يُساوِر هؤلاء الأطفال نوبات شديدة من لغضب عند حِرمانِهم من الطعام ، وقد لا يتحملون التغيُّرات التي تتطرأ على روتين حياتهم عندما يتم تشخيص إصابتهم بالمتلازمة.
ظهور بعض الاضطرابات النفسية ، مثل: سلوكيات الوسواس القهري ، والقلق ، والاكتئاب ، واضطراب نزع الجلد.
نقص نموّ الأعضاء التناسُلية الناتِج عن قصور إنتاج هرمونات الغدد التناسلية؛ فقد لا تظهر بعض علامات البلوغ لدى الرجال والنساء أبدًا ، وقد تظهر في سِنّ مُتأخِرْ جدًا عند المُداومة على العلاج بشكل مُبكِّرْ ، وتجدُرْ ألإشارة بأن أغلب حالات المُصابين من الرِجال والنساء يكونوا من الأشخاص المُصابين بالعُقم.
القصور المعرفي ، وذلك مثل: المُعاناة من بعض الصعوبات في التعلُم ، وقصور القُدرة على التفكير والاستدلال وحلّ المُشكلات.
قد تتأخر قدرة الطفل على الكلام غالبًا ، أو قد تظهر ولكن دون استبيان أيّ أن ينطِق الطفل بعض الحروف بصورة رديئة وغير مفهومة ، وقد تستمِر تلك المُشكلة حتى يصل الطفل إلى مرحلة البلوغ.
المُعاناة من اضطرابات النوم؛ وذلك مثل: حدوث اضطرابات في دورة النوم الطبيعية ، والمُعاناة من انقطاع النفس النومي وهي حالة يتوقف فيها النفس بشكل مؤقت أثناء النوم ، وقد تؤدي المُعاناة من اضطرابات النوم إلى النُعاس المُفرط أثناء النهار وبالتالي تفاقُم المُشكِلات السلوكية.
قد أسلفنا الذكر عن أنّ مُتلازمة برادر - ويلي اضطراب وراثي؛ فما هي أبرز الأسباب الكامنة خلف إصابة الأطفال بمتلازمة برادر - ويلي بصورة أكثر تفصيلًا؟
أسباب الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي (Causes of Prader - Willi syndrome):
مُتلازمة برادر - ويلي هي عبارة عن اضطراب وراثي ينشأ عبر وجود أخطاء مُعينة في الجينات الموجودة في الكروموسوم رقم (15) ، وتحدث الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي لأن بعض جينات الأب التي كان من المُترض أن تظهر لم تظهر على الطفل لأحد تلك الأسباب:
وجود بعض الأخطاء أو العيوب في جينات الأب في الكروموسوم (15).
لا توجد جينات الأب في الكروموسوم (15).
أن يكون الطفل قد وَرِثَ نُسختين من الكروموسوم (15) من الأم ، ولمْ يَرِثْ شيئًا من الكروموسوم (15) من الأب.
وعندما يحدُث خلل في الكروموسوم (15) فإنهُ يعمل على تعطيل الوظائف الطبيعية لجزء مُحدد في الدماغ؛ والذي يُعرف بِـ "منطقة ما تحت المهاد" ، وهو الجزء الذي يتحكم في إفراز الهرمونات ، ومن المُمكن أن تتداخل منطقة ما تحت المهاد التي لا تعمل بشكل صحيح مع العمليات التي تؤدي إلى مشاكِلْ في الجوع و النمو والتطور الجنسي ودرجة حرارة الجسم والحالة المِزاجِيّة والنوم.
وتجدُرْ الإشارة بأنَّهُ في أغلب الحالات تحدُث الإصابة بِمُتلازمة برادر - ويلي نتيجة حدوث مُشكلة جينية عشوائية وليست عن طريق المشاكل الجينية الموروثة ، ومن المُمكن أن يكون تحديد أيّ من الطفرات الجينية التي قد تتسبب في حدوث الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي مُفيدًا في تقديم الإستشارة الجينية.
هُناك العديد من الأعراض التي قد تظهر جرّاء إصابة الطفل بمتلازمة برادر - ويلي ، وقد تختفي الأعراض إن سيطر عليها العلاج المُبكر ، وقد تتفاقم الأعراض وتتحوّل إلى مُضاعفات إن تمَّ تشخيص المريض في حالة مُتأخرة؛ فما هي أبرز مُضاعفات الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي؟
مُضاعفات الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي (Complications of Prader - Willi syndrome):
ارتفاع ضغط الدم ، وارتفاع نِسبة الكوليسترول في الدم ، وزيادة فُرَص الإصابة بأمراض القلب.
زيادة احتمالية الإصابة بأمراض الكبد ، وتكوين حصوات في المرارة.
يزداد خطر إصابة الأشخاص الذين يُعانون من مُتلازمة برادر - ويلي بهشاشة العِظام؛ ويرجِعْ ذلك إلى انخفاض مُستوى هرمون النموّ في الجسم ، وانخفاض مُستويات الهرمونات الجنسية؛ حيثُ يعمل كِلا الهرمونيّن على الحِفاظْ على قوة العِظامْ.
الإصابة بمرض السُكَّرِّي من الدرجة الثانية.
انقطاع النفس أثناء النوم.
مُعظم الحالات المُصابة بمتلازمة برادر - ويلي قد لا تتمكن من إنجاب الأطفال أبدًا؛ وذلك على الرغم من بعض الدراسات والأبحاث الجارية حتى الآن والتي تبحث عن تيسير سُبل الإنجاب للسيدات المُصابات بمتلازمة برادر - ويلي.
الإصابة باضطراب نهم الطعام الذي قد يؤدي إلى تضخم المعدة بصورة غير طبيعية ، ويؤدي أحيانًا إلى الإصابة بالاختناق ، وفي أسوء الأحوال قد يؤدي اضطراب نهم الطعام إلى حدوث تمزُّق في المعدة يستلزم التدخل الجراحي في أسرع وقت ممكن.
قد لا يشعُر الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر - ويلي بوجود أيّ ألم جرّاء مُختلف الإصابات التي قد يتعرضون لها ، ونادرًا ما يتقيئون.
ظهور بعض المشاكل السلوكية؛ والتي من شأنِها أن تتعارض مع الأداء الوظيفي الأسري والتعليم الناجح والمشاركة الإجتماعيّة.
الإضطرابات الوراثية من أصعب الحالات التي يتم تشخيصِها طِبيَا؛ فكيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي؟
تشخيص الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي (Diagnosis of Prader - Willi syndrome):
يشتبه الأطباء عادةً في احتمالية الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي وِفقًا للعلامات والأعراض التي قد تظهر على المريض؛ ولكن من الممكن إجراء التشخيص النِهائي للمريض عادةً من خِلال إجراء إختبار الدم؛ كما أنَّهُ من الممكن أن يُحدِدْ الاختبار الجيني مدى التشوُّهات الموجودة في كروموسومات الطفل؛ والتي تُشير بدورِها إلى إصابتِهِ بمتلازمة برادر - ويلي.
بما أننا قد اتضح إلينا أنَّ المريض مُصاب بمتلازمة "برادر - ويلي"؛ فكيف السبيل إلى أخذ العلاجْ اللازِم في تلك الحالة؟
عِلاجْ الإصابة بمتلازمة برادر- ويلي (Treating of Prader - Willi syndrome):
قد يُساعِدْ التشخيص والعِلاجْ المُبكِّر على تحسين حياة الأشخاص المُصابين بمتلازمة برادر - ويلي؛ حيثُ أنّ عِلاج المتلازمات الوراثية لا يكون قاطعًا بل هو فقط للسيطرة على الأعراض والحدّ من احتمالية حدوث المضاعفات قدر الإمكان؛ لذلك فإنَّهُ كُلَّما كانت أعراض الإصابة قليلة ومحدودة (أيّ في صورتِها المُبكرة) كان العلاج فعَّالًا وذا تأثير أكبر عن العِلاج في مراحل الإصابة بالأعراض والعلامات المُتقدِمة ، وبالرغم من اختلاف عِلاج الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي؛ حيثُ أنَّهُ لا يكون إلا بناءًا على الأعراض التي تظهر على المريض إلا أنَّهُ عادةً لا يخُرج بين الأساليب العلاجيّة التالية:
قد يُعاني الكثير من الرُضع المُصابون بمتلازمة برادر - ويلي من سوء التغذية بسبب توتر العضلات؛ لذلك فقد يوصي طبيب الأطفال بإرضاع الطفل لحليب صِناعي مُرتفع السعرات الحرارية ، أو اعماد طُرق تغذية خاصة؛ وذلك لِمُساعدة الطفل في اكتِساب الوزن بالإضافة إلى مُراقبة مدى النموّ.
عِلاج هرمون الجنس؛ قد يقترح أخِصائي الغدد الصمّاء (وهو الطبيب المُختص بِعلاج الإضطرابات الهرمونية) أن يأخذ الطفل المُصاب العلاج عن طريق البدائل الهرمونية لتعويض المستويات المنخفضة من الهرمونات الجنسية ، وتبدأ مرحلة العلاج بالبدائل الهرمونية عندما يصل الطفل إلى سِنّ البلوغ ، وقد يُساعِدْ العلاج بالبدائل الهرمونية أيضًا في تقليل خطر الإصابة بهشاشة العظام.
العلاج الجراحي؛ فقد يحتاج الذكور المُصابون بمتلازمة برادر - ويلي إلى تدخُل جِراحي لِتصحيح موضع الخِصيتيّن.
عِلاج هرمون النمو؛ حيثُ أنَّهُ يعمل على زيادة نموّ الأطفال المصابين بمتلازمة برادر - ويلي؛ كما أنّهُ من شأن علاج هرمون النمو أن يُحَسِّن من توتر العضلات ودهون الدم المنخفضة ، وقد يوصي أخصائي الغدد الصمّاء بإجراء دراسة جزئية عن نوم المريض قبل بِدء تطبييق عِلاج هرمون النموّ عليهْ.
عِلاج اضطرابات النوم؛ حيثُ أنَّهُ من المُمكِن أن يُحسِّن عِلاجْ انقطاع النفس أثناء النوم من الشعور بالنعاس أثناء النهار؛ كما أنَّهُ من المُمكِن أن يُحسِّن من بعض المشاكِلْ السلوكية التي قد تنتاب المريض جرّاء حدوث اختلال في دورة النوم الطبيعية ومُعاناتُه باستمرار من اضطرابات النوم.
إدارة السلوكيات الشخصية؛ وذلك عن طريق وضع حدود لقانون السلوك العام؛ بالإضافة إلى الإستعانة بالجداول الزمنية المُحددة ، والإشراف الدقيق والمُستمر على استهلاك الطعام ، وتجدُرْ الإشارة بأنَّهُ قد يستعين المريض أحيانًا ببعض الأدوية العلاجية تحت الإشراف الطِبي لإدارة المشاكِلْ السلوكيّة.
إدارة وزن المريض؛ بما أن المريض عادةً ما يكون طفلًا لذلك فمن المُستحيلات أن يُدير بنفسِه نِظامِه الغذائي دون إشراف من أحد البالغين أو الإختصاصيين؛ فقد يُساعد أخصائي التغذية في تصميم نظام غذائي صحي للمريض بِسُعرات حرارية منخفضة ، وأحيانًا قد يطلُب الطبيب أن يتناول المريض بعض الفيتامينات أو المعادِنْ المُكملة لِضمان الحصول على تغذية مُتوازنة.
مُمارسة التمارين الرياضية؛ والتي من شأنِها أن تُساعِدْ المريض ولو بنسبة قليلة في إدارة الوزن بالإضافة إلى تحسين الوظائف البدنية لأعضاء الجسم بشكل عام.
تقوية العلاج التخاطبي لتحسين المهارات اللفظية ، وتطبيق العلاج المِهني في سبيل تعلُّمْ المهارات اليومية.
تطبيق العلاج التنوي لِتعلُم السلوكيات المُناسبة لِعُمر الطفل؛ وذلك بالإضافة إلى الأخذ بيدِ الطفل في تعلُم المهارات الاجتماعيّة والشخصيّة.
رِعاية الصحة النفسيّة؛ حيثُ أنَّهُ قد يُساعِدْ ذِهاب المريض إلى الطبيب النفسي أو أخِصائي الصحة النفسية في عِلاج بعض المشاكِلْ النفسية التي قد تنتاب المريض ، وذلك مثل: الإضطرابات المِزاجية ، أو اضطراب نزع الجلد ، أو المُعاناة من القيام بِسُلوكِيات الوسواس القهري.
إذا ظهرت بعض الأعراض والمُضاعفات المُحددة؛ قد يحتاج الطبيب إلى تطبيق بعض أنواع العِلاجات الطِبية عليها سواءًا كان ذلك بالعلاج الدوائي أو التدخُلْ الجِراحي أو استخدام بعض الأدوات الطبيّة ، ومِنْ تلك الأعراض والمُضاعفات: إجراء فحوصات العين للتحقق من مدى مُعاناة المريض من بعض المشاكِل بالعين ، أو إجراء اختبارات فحص مدى قصور الغدة الدرقية ، أو فحص إصابة المريض بداء السكري من عدمِهْ ، أو إجراء فحوصات للتعرُف على مدى جنف العمودْ الفقري.
الكلمات المِفتاحيّة (Keywords):
Prader - Willi Syndrome, Prader - Willi Syndrome Concept, Symptoms of Prader - Willi syndrome from birth, Symptoms of Prader - Willi syndrome during childhood, Causes of Prader - Willi syndrome, Complications of Prader - Willi syndrome, Diagnosis of Prader - Willi syndrome (PWS), Treating of Prader - Willi syndrome (PWS).
متلازمة برادر - ويلي ، مفهوم مُتلازمة برادر - ويلي ، أعراض متلازمة برادر - ويلي منذُ الولادة ، أعراض متلازمة برادر - ويلي خلال مرحلة الطفولة ، أسباب مُتلازمة برادر - ويلي ، مُضاعفات مُتلازمة برادر - ويلي ، تشخيص مُتلازمة برادر - ويلي ، عِلاجْ مُتلازمة برادر - ويلي.