مُتلازمة انجلمان
Angelman Syndrome
تحدثنا مُسبقًا بشكل مُفصَّل عن مُتلازمة وراثية تُدعى
مُتلازمة برادر - ويلي Prader - Willi Syndrome
والتي تنشأ نتيجة حدوث خللٍ ما في جين الأب الموجود في الكروموسوم (15) ، وبما أننا قد أسهبنا الحديث عن "برادر - ويلي" فقد حان وقت معرفة شقيقتِها التوأم والتي لا تُذكَر مُتلازمة "برادر - ويلي" بدونها؛ فأعراض كِلتا المُتلازمتيّن الوراثيتيّن مُتشابِهة إلى حدٍ كبير؛ إلا أنها تختلِف في سبب النشأة عن مُتلازمة "برادر - ويلي" ، فما هي الشقيقة التوأم لِـ "برادر - ويلي"؟ ولماذا تكون "برادر - ويلي" توأمًا لتلك المُتلازمة؟
تنشأ المُتلازمة التي سنتحدث عنها نتيجة وجود خلل ما في جين الأم الموجود في الكروموسوم (15) الذي يرِثُهُ الطفل من والديه ، أيّ أن السبب الأساسي هو وجود خلل في جين يرثهُ الطفل من والدِتِه ، وعادةً ما يكون الطفل المُصاب مُبتسِمًا بصورة ملائكية على الدوام؛ لذلك يُطلق على هذا الإضطراب الوراثي مُصطلح "مُتلازمة انجلمان".
إذًا؛ فما هو مفهوم مُتلازمة انجلمان ؟
مفهوم مُتلازمة انجلمان (The concept of Angelman Syndrome):
هي أحد أبرز الاضطرابات الوراثية؛ والتي قد تتسبب في: تأخر النمو ، والإعاقة الذهنية ، حدوث مُشكلات في الكلام والاتزان؛ بالإضافة إلى المُعاناة من النوبات المرضية ، ومِنْ أبرز سِماتْ المُصابين بِمُتلازمة انجلمان أنهم عادةً ما يبتسِمون ويضحكون كثيرًا ولديهِم شخصية سعيدة وسريعة الانفعال؛ فهُم عادةً ما يتِمْ إثارة حماسُهم بسهولة.
وتجدُر الإشارة بأن أول علامات الإصابة بمُتلازمة انجلمان من حيث الظهور هي تأخُر علامات النمو بدايةً من عُمر 6 أشهر ووصولًا إلى سِنَّ الـ12 شهرًا ، ثم يتبع تلك العلامة إصابة الطفل بالنوبات المرضية بدايةً من سِنَّ السنتين ووصولًا إلى سِنَّ الثلاث سنوات ، ويعيش المُصابون بِمُتلازمة انجلمان لفترة زمنيّة تُقارِب من مُعدَّل عُمر الأصحاء ، ولا يُمكِن عِلأاج مُتلازمة انجلمان بصورة فعَّالة بل إنَّهُ من شأن العلاج إحكام السيطرة بعض الشئ على الأعراض أو المُضاعفات التي قد تنتاب المريض.
بِما أننا قد تعرفنا على مفهوم مُتلازمة أنجلمان؛ فما هو سبب تسمية مُتلازمة انجلمان بهذا الاسم؟
سبب تسمية مُتلازمة انجلمان (The reason for the name Angelman Syndrome):
سُمِيَّتْ مُتلازمة انجلمان بهذا الاسم نِسبةً إلى أول طبيب قد وصفها وشخصَّها طِبيًا بصورة صحيحة؛ وهو الطبيب البريطاني "هاري انجلمان" وقد قام بوصف حالة المُتلازمة المرضية لأول مرة خلال عام 1956م ، وقد كان يُطلَق على مُتلازمة انجلمان قبل ذلك "مُتلازمة الدمية السعيدة" ، ولم يعُد المُصطلح القديم شائعًا ومُستساغًا؛ لذلك فقد تمَّ تسمية المُصابين بالملائكة لأنهم أطفال صِغار عادةً ما يكونوا مُبتسِمين ومُظهِرِين للسعادة كأحدْ أعراض الإصابة بالمتلازمة.
تعرَّفنا على مفهوم المُتلازمة ، وسبب تسمية المُتلازمة بِهذا الاسم؛ إذًا فكيف نعرف أنَّ هذا الطفل مُصاب بِمُتلازمة أنجلمان؟
أو لِنتسائل بصيغة أخرى؛ ما هي أبرز أعراض الإصابة بِمُتلازمة انجلمان؟
أعراض الإصابة بِمتلازمة انجلمان (Symptoms of Angelman Syndrome):
حدوث تأخر في النموّ، وذلك مثل: التأخر في الحبوّ ، أو انعدام القدرة على التحدُث؛ وذلك بدايةً من عُمرْ السِتَّة أشهر وحتى الوصول إلى اثنى عشر شهرًا.
تأخر الكلام أو قِلتِهْ أو انعدامِهْ مُطلقًا.
كثرة الإبتسام والضحك دون أيّ سبب.
إيجاد صعوبة في النوم ، وعدم استطاعة البقاء نائمًا لِفترة زمنية طبيعية.
الإعاقة الذهنيّة.
إيجاد صعوبة في المشيّ ، أو التحرُّك بشكل عام.
المُعاناة من عدم الإتزان الجيِّدْ.
أن يكون المريض ذو شخصية مزدوجة؛ فقد يكون سعيدًا جدًا وفي نفس الوقت سريع الإنفعال للغاية.
هُناك بعض العلامات والخصائص المُميزة التي تُميِّزْ الأشخاص المُصابون بِمُتلازمة انجلمان عن غيرِهِم من الأشخاص؛ فما هي تلك الخصائص؟
خصائص المُصابين بِمتلازمة انجلمان (Characteristics of people with Angelman Syndrome):
رأس المريض تكون صغيرة الحجم؛ بالإضافة إلى ظهور تسطيح في مؤخرة الرأس.
دفع اللسان إلى الأمام عادةً.
يضع الأطفال المصابون بِمُتلازمة أنجلمان عادةً أيديهم أو إحدى ألعابِهم في أفواهِهم.
تنعدِم أو تقِل نسبة التصبُغْ بالميلانين لدى المريض؛ لذلك فإنَّهُ عادةً ما يتميز الشعر والجلد والعين باللون الفاتح.
المُعاناة من مُشكِلاتْ عديدة في النوم.
حدوث العديد من النوبات المرضية للشخص؛ والتي قد تبدأ عادةً من سِنّ العاميّن وحتى الوصول إلى سِنّ الثلاث أعوام.
ظهور سلوكيات غير طبيعية وغير اعتيادية من المريض؛ وذلك مثل: رفرفة اليدين ، ورفع الذِراعيّن أثناء السير.
المُعاناة من بعض التشنُجاتْ؛ بالإضافة إلى الحركات المُتصلبة الشديدة.
الإضطرابات الوراثية من أصعب الإضطرابات التي لا يُعرف الأسباب الكامنة خلف حدوثِها؛ فما هي أسباب الإصابة بِمُتلازمة انجلمان؟
أسباب الإصابة بِمُتلازمة انجلمان (Causes of Angelman Syndrome):
تحدُث الإصابة بِمُتلازمة انجلمان حينما يقع خلل مُعين في أحد الجينات الموجودة في الكروموسوم (15) ، ويُطلق على هذا الجين "أبو كويتيين بروتين ليجيز" ، ولكن ماذا يحدث إذا حصل خلل في هذا الجين أو تمَّ فُقدانِهْ؟
يرث الطفل عادةً زوجًا من الجينات في كل كروموسوم وراثي؛ فَيَرِث نُسخة جينية من الأم ، ونُسخة جينية من الأب في نفس الكروموسوم ، وعادةً ما تستخدِم الخلايا الخاصَة بالطفل كِلا النُسختيّن من الجينات ، ولكن في عدد صغير من الجينات الوراثية تكون نُسخة واحدة فقط نشِطة من الجينات بين نُسخة الأم ونسخة الأب.
وعادة ما تكون نُسخة الأم نشِطة من جين "أبو كويتيين بروتين ليجيز" في الدِماغْ؛ لذلك فإن الإصابة بِمُتلازمة انجلمان تحدُث عندما يكون جزء من نُسخة الأم مفقودًا (أيّ لم يرِثهُ الطفل بشكل كامِلْ) أو تالِفًا أيّ لم يرثُهُ الطفل من الأساس في نُسخ الجينات التي يأخُذها من والديًهْ ، وتجدُرْ الإشارة بأنَّهُ في حالات نادرة جدًا قد تحدُث الإصابة بِمتلازمة انجلمان عندما يَرِث الطفل نُسختيَن من الجين من الأب بدلًا من نُسخة واحدة من كِلا الأبويّن.
بعد معرفة الأسباب؛ قد تزيد فُرَص الإصابة لأشخاص مُعينين بِمُتلازمة انجلمان عن غيرِهِم من الأشخاص؛ فما هي أبرز عوامل الخطر التي قد تؤدي إلى ذلك؟
عوامِلْ الخطر التي قد تزيد من فُرَص الإصابة بِمُتلازمة انجلمان (Risk factors that may increase the chances of Angelman Syndrome):
مُتلازمة انجلمان عادةً نادرة الحدوث ، وإلى الآن لم يعرف الباحثون والأطباء السبب وراء التغيُّرات الجينية التي تؤدي إلى الإصابة بِمُتلازمة انجلمان؛ حيثُ أنَّ ليس لدى معظم المُصابين تاريخ عائلي من الإصابة بِمُتلازمة انجلمان ، ولكن أبرز عوامل الخطر التي قد تزيد من فُرَص الإصابة بِمُتلازمة انجلمان هي وجود تاريخ عائلي من الإصابة بمتلازمة انجلمان مُسبقًا خاصةً إن كان ذلك المريض هو أحد أقارب الشخص من الدرجة الأولى.
إذا لم يتِم تشخيص مُتلازمة انجلمان باكِرًا بِناءًا على أعراض الإصابة قد يؤدي ذلك إلى تفاقُم الأمر وحدوث الكثير من المُضاعفات؛ فما هي أبرز أعراض الإصابة بِمُتلازمة انجلمان؟
مُضاعفات الإصابة بِمُتلازمة انجلمان (Complications of Angelman Syndrome):
صعوبات في الرضاعة (Breastfeeding difficulties): ويرجِعْ ذلك إلى صعوبة تنسيق الطفل المريض حركات المصّ والبلع؛ وبالتالي تُعاني الأم من مشاكِلْ في رِضاعة طفلها المُصاب بِمتلازمة انجلمان؛ لذلك فقد يقترح طبيب الأطفال على الأم باقتراح حليب صناعي ذا سُعرات حرارية عالية كيّ يُساعِدْ الطفل في النموّ واكتِساب الوزن.
اضطرابات شديدة في النوم (Severe sleep disturbances): حيثُ أنّ المصابين بمتلازمة انجلمان يُعانون من دورة نوم غير طبيعية؛ فقد يحتاجون إلى عدد ساعات نوم أقل من غالبية الأشخاص، وقد تتحسن اضطرابات النوم تدريجيًا مع التقدُم في العُمر (أغلب الأشخاص عندما يتقدم بهم العُمر يحتاجون إلى ساعات نوم أكثر مُقارنةً بما كانوا عليهِ عندما كانوا أصغر سِنًا) ، وقد تُساعِدْ الأدوية والمُعالجة السلوكية شيئًا فشيئًا على التقليل من تأثير اضطرابات النوم على المريض.
السِمنة (Obesity): هي أحد أشهر المُضاعفات التي قد تنشأ جرّاء الإصابة بمتلازمة انجلمان؛ وذلك نتيجة اكتساب المرضى لِشهيّة مفتوحة تجعلهم يفقدون السيطرة على وزنهم غالبًا؛ حيثث أنَّ غالبية مرضى مُتلازمة انجلمان من الأطفال الذين يحتاجون إلى إرشاد وتوعيّة دائمة؛ فهم عادةً ما يبدأ المرض لديهِم مُنذُ الولادة أو خِلأال مرحلة ما قبل البلوغ.
فرط النشاط وقِصرْ الإنتباهْ (Hyperactivity and Short Attention): حيثُ أن الأطفال المُصابون بِمتلازمة انجلمان لديهم مُدَة انتباه قصيرة جدًا ، وعادةً ما ينتقلون بسرعة شديدة بين الأنشطة المُختلفة مُقارنةً بغيرِهِم من الأطفال الأصِحاء ، وغالبًا ما يقِلْ فرط النشاط لدى المُصابين مع التقدُم في العُمر نظرًا إلى صعوبة أو ثِقلْ الحركة عن السابق ، وقد لا يحتاج المريض إلى أيّ أدوية عِلاجية في هذا الشأن لِتحسُنِه تِلقائِيًا مع التقدم في العُمر.
الجنف (Scoliosis): فقد ينحني العمود الفقري لدى الأشخاص المُصابين بِمُتلازمة انجلمان انحناءًا غير طبيعيًا بمرور الوقت.
الإضطرابات الوراثية من أصعب الحالات تشخيصًا طبيًا لأنَّهُ حتى وإن كانت فحوصات التشخيص بسيطة لا تتطلَّب الكثير إلا أنها قد تُشعِرْ المريض بِآلامْ مُبرِحة.
إذًا؛ فكيف السبيل إلى تشخيص الإصابة بِمُتلازمة انجلمان؟
تشخيص الإصابة بِمتلازمة انجلمان (Diagnosis of Angelman Syndrome):
قد يأخذ الطبيب في اعتِبارِهْ أن هذا الطفل مُصاب بِمُتلازمة انجلمان؛ وذلك إذا لاحظ ظهور علامات تدُل على: التأخر في نموّ الطفل ، أو ظهور مشاكل في الحركة والتوازن ، أو نوبات الضحك المُتكررة ، أو صغر حجم الرأس ، أو تسطُحْ مؤخرة الرأس ، وقد يُجرى الطبيب تشخيص المريض عبر إجراء فحوصات الدم؛ كما يُمكن لِفحوصات الجينات الكشف عن الشواذ الموجودة في الكروموسومات لدى الطفل المُصاب والتي تُشير إلى إصابتِهِ بِمُتلازمة انجلمان ، وهُناك العديد من الاختبارات الوراثية والجينية والتي يُمكِن للطبيب الجمع بينها من أجل الكشف عن عيوب الكروموسومات التي تؤدي إلى الإصابة بِمُتلازمة انجلمان ، ومِنْ أبرز تِلك الاختبارات:
نمط الحمض النووي للوالدين (the DNA pattern of the parents): أو ما يُطلَق عليه باختبار "مثيلة الحمض النووي" ، ويكشف ذلك الاختبار عن إذا كان هناك ثلاثة من أربعة اضطرابات جينية معروفة تتسبب في الإصابة بِمُتلازمة انجلمان.
اختبار رُقاقة الجينات (Gene chip testing): والذي من شأنِهِ أن يكشف عن إذا كان هناك أيّ أجزاء مفقودة من الكروموسومات "الصِبغيّات".
الطفرة الجينية (Genetic mutation): فنادِرًا ما تحدُثْ مُتلازمة انجلمان إذا كانت نُسخة الأم من جين (UBE3A) الموجود في الكروموسوم (15) نشطة؛ ولكن مُتحورة ، وقد يطلُب الطبيب اختِبار تسلسُل جين (UBE3A) للبحث عن طفرة في جينات الأم؛ وذلك بشرط أن تكون نتيجة اختِبار نمط الحمض النووي طبيعية.
بعد معرفة التشخيص ، واطلاع كل من الطبيب والمريض على الحالة الصحيّة والجسديّة للمريض ، ومعرفتهم أنّ المريض مُصاب بحالة وراثية لا يوجد عِلاجّ فعَّال له؛ بل إن كُل العلاجات التي يتِم التعامُل بها تأتي من مُنطلق تحسين جودة حياة المريض ولو بنِسبة ضئيلة.
إذًا؛ فقد وجب علينا أن نتسائل عن: ما هي أبرز الأساليب العِلاجيّة المُتبعة في عِلاج حالات الإصابة بِمُتلازمة انجلمان؟
عِلاجْ الإصابة بِمتلازمة انجلمان (Angelman Syndrome Treatment):
لا يوجد عِلاجْ قاطِع لِمُتلازمة انجلمان بِما أنَّهُ يُصنَّف من الإضطرابات الوراثية؛ والتي لا يُعرف حتى وقت كتابة تلك الكلمات عن ما الأسباب الكامِنة التي تُحدِث ذلك الخلل الجيني الذي يؤدِي إلى الإصابة بِمُتلازمة انجلمان؛ لكن من شأن مُختلف الأساليب العِلاجية التي يتبِعها الطبيب حسب حالة المريض الصِحيّة أن تُقلل من نِسبة تأثير الأعراض على المريض وتحدّ من احتمالية الإصابة بالمُضاعفات قدر الإمكان ، وكما أسلفنا من قبل في مُتلازمة "برادر - ويلي" نذكُر هنا أيضًا أنَّهُ إذا تمّ تشخيص الحالة مُبكرًا فمن شأن العِلاج المُبكِّر أن يكون ذا تأثير فعَّال على المريض بنسبة أكبر عن إن كان المريض في مراحِلْ مُتقدمة من الإصابة بِمُتلازمة انجلمان؛ ومِنْ أبرز الأساليب العلاجية التي يتبِعُها الأطِباء في التعامُل مع حالات الإصابة بِمُتلازمة انجلمان:
العِلاج الدوائي للنوبات المرضية؛ للتخفيف من حِدَّة النوبات التي تُصيب المريض.
العلاج بالتواصل (حيثُ أنَّ أغلب مرضى انجلمان يتكلمون بنسبة قليلة ، أو لا يتكلمون على الإطلاق)؛ ويشمل ذلك العلاج استخدام لُغة الإشارة ، والتواصُلْ بالصور.
العلاج الطبيعي؛ وذلك لِمُساعدة المريض على تخطي عقبة المشيّ والحركة والتوازُن قدر الإمكان.
العلاج السلوكي؛ وذلك لِمُساعدة الطفل على النمو ، وتقليل فرط النشاط ، والتغلُب على قِصَرْ الإنتِباهْ.
بعد الإطلاع وقراءة ما بحثنا عنهُ في مُتلازمة انجلمان؛ هل من سُبُلْ وقائية تحمي الطفل من خطر الإصابة بِمُتلازمة انجلمان؟
كيفية الوقاية من الإصابة بِمُتلازمة انجلمان (How to prevent Angelman Syndrome):
قد يرث الطفل مُتلازمة انجلمان من الوالد المُصاب عبر الجينات المعيبة ولكن في حالات نادرة جدًا؛ لأن الجينات المعيبة من الأب عادةً ما تتسبب في الإصابة بمتلازمة برادر - ويلي ولا تتسبب في الإصابة بِمتلازمة انجلمان.
إذا كان هناك تاريخ عائلي من الإصابة بِمتلازمة انجلمان ، أو إن كان يوجد في الأسرة طفل مُصاب بِمُتلازمة انجلمان مُسبقًا؛ يتوجَّب على الوالدين لمُتابعة مع الطبيب أو الاستشاري الوراثي في حال رغبتِهم بالحصول على طفل آخر.
خِتامًا؛ آمُل أن أكون قد أفدتُك -عزيزي القارئ- في حديثي عن الكثير من المُتلازمات المرضية في غضون كلماتٍ قليلة؛ فقد تناولنا مُسبقًا عِدَّة عائلات من المتلازمات سواءًا كانت مُتلازمات ترجع إلى أسرة واحدة كالمتلازمات القلبية ، ومُتلازمات أخرى كالتوائم ومنها: الشقيقتان مُتلازمة "تيرنر" ، ومُتلازمة "كلاينفلتر" ، وها نحنُ الآن نختُم الأحاديث في عائلة أخرى أسهبنا فيها الحديث عن الشقيقتيّن مُتلازمة "برادر - ويلي" ، وُمتلازمة انجلمان.
الكلمات المِفتاحيّة (keywords):
Angelman Syndrome, Prader - Willi Syndrome, The concept of Angelman Syndrome, The reason for the name Angelman Syndrome, Symptoms of Angelman Syndrome, Characteristics of people with Angelman Syndrome, Causes of Angelman Syndrome, Risk factors that may increase the chances of Angelman Syndrome, Complications of Angelman Syndrome, Diagnosis of Angelman Syndrome, Angelman Syndrome Treatment, How to prevent Angelman Syndrome.
مُتلازمة انجلمان ، مُتلازمة برادر - ويلي ، سبب تسمية مُتلازمة انجلمان ، أعراض الإصابة بِمتلازمة انجلمان ، خصائص المُصابين بمُتلازمة انجلمان ، أسباب الإصابة بِمُتلازمة انجلمان ، عوامِلْ الخطر التي قد تزيد من فُرَص الإصابة بِمتلازمة انجلمان ، مُضاعفات الإصابة بِمتلازمة انجلمان ، تشخيص الإصابة بِمتلازمة انجلمان ، عِلاج الإصابة بِمُتلازمة انجلمان ، كيفية الوقاية من الإصابة بِمُتلازمة انجلمان.